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腾讯《一线》作者 术荷

今日虎嗅网发布《华大癌变》一文，将基因检测的风险放大到公众面前，据报道，华大基因主营业务无创产前DNA检测未能帮用户起到筛查作用，最终导致许多孕妈生出带有生理缺陷的儿童。

虎嗅网报道指出，因受高商业利润驱动，华大基因及其代表的无创产前DNA筛查行业本身，诉诸孕妇“恐惧”，撬动整个医疗行业一起，逐渐放弃了一些传统筛查方法，比如唐筛、超声、羊水穿刺等，最终酝酿出悲剧。

华大基因CEO尹烨今日回应腾讯《一线》称，“《华大癌变》一文中引用的案例较为复杂，不只是技术问题。”

目前国内采用无创DNA检测的孕妇不在少数，一位做过相关检测的怀孕女士，向腾讯《一线》讲述了医院和基因检测企业的合作链条，以及孕妈们如何一步步从完全不了解到购买相关基因检测服务。

以下是腾讯《一线》对其口述内容整理：

我是一个正处孕中期的孕妈妈，在过去的几个月里做过两次DNA检查，检查的目的都是为了尽量确保胎儿没有问题。两个DNA检查合计花费6700元，不属医保范围内，不能报销。

从孕妈的角度，如果这些检查对诊断腹中孩子的健康状况有实际作用，花这些钱是一点都不会心疼的。然而，今天虎嗅一篇《华大癌变》的文章，将基因检测中的风险放大到我面前，我不禁对自己做的两次基因检测的可靠性产生怀疑。

作为一个没有接受过医学教育的人，我认为自己能做的就是充分信任医院和医生，对于一些自己无法辨别必要性的检查，如果医生说必要，那就做——为了孕育一个健康的宝宝，多付出一些经济上的代价没有问题。

以下是我的检查经历：

我在孕五周的时候第一次去某私立医院做了早孕检查，检查结果显示HCG数值正常，孕酮很低，加上此前有过出血症状，在确定是宫内孕后，医生诊断我为先兆流产，要求我静养休息，之后开始服药保胎。

被诊断先兆流产后，家人觉得还是要去公立医院做检查更保险，因此又去了公立医院检查。在5-12周，我每周都去公立医院抽血、化验、查HCG和孕酮，监测身体的状况，并一直在服用黄体酮。

那段时间心情很是焦虑，但焦虑也没用，那一阶段孕妇做不了什么，只能听医生的话，尽量静养，按时吃药，每周化验监测。

为了了解更多，我在一些母婴社区买了很多课程，听妇产科的专家讲课，当时自己最为关注的问题就是早孕期间为什么会流产。根据专家们的解释，大体有几种原因：胎儿染色体异常或胎儿本身存在异常、免疫因素、感染因素、药物毒物因素。

我当时最怕的就是胎儿染色体异常，因为这意味着这个胎儿即使保下来了也是没有用的，生下来对他对我们都是灾难。

在这种心情下，我会寻求一切我能触达的渠道，来查明胎儿的健康状况。

孕7周时，B超显示有胎心胎芽，说明胎儿在正常发育，稍微放了点心，医生确定预产期后，我便去该院妇产科的咨询室预约建档了（该院的建档流程是7周时拿有胎心胎芽的B超单预约建档，12周的时候做12周产检，让产科主任看检查结果，根据结果产科主任判断是否能够建档，就可以在该院正式建档）。

在建档室，负责建档流程的护士第一次向我介绍了一项DNA检查项目：脆性X-FMR1基因Amplide产前筛查，和脊肌萎缩症-SMN1基因携带者筛查。这是我第一次听说这个DNA检查，在此之前从来没有听说过。

介绍中，护士强调，即使夫妻双方身体健康，但也不能排除彼此携带了这些病变染色体，一旦携带了，就意味着胎儿可能会有染色体异常，会得病。护士还强调，这项检查是北医三院做的，我想北医三院妇产科的权威性大部分人都是知道的，当护士提到北医三院，我心中不由产生了一份信任感。

根据护士介绍，我需要做的就是在这家医院抽几毫升血，然后血会快递给北医三院，由该院做检查、出报告。费用3500元，不在医保报销范围内。检查结果需要14个工作日，结果在网站上自己查询，如果有风险护士会打电话通知。我模糊的记得关于风险有一个具体的值，如果母亲的风险值是多少，会免费给父亲再做一次检测，如果夫妻双方都有风险，那就需要羊通过水穿刺做最终的诊断。

第一次听护士介绍的我将信将疑，因为我和先生身体健康，每年都做体检没有任何异常，但是在先兆流产的阴影下，我个人倾向于做这个检查，先生则不置可否。

孕8周时，我再一次去医院做检查，那一次就诊经历让我坚定了要做这项DNA检测的决心。当天候诊时，前面就诊的是一个年纪跟我相仿、但之前有过胎停育史的姑娘，我听见医生建议她，因为她此前有过不良孕史，做一个DNA检查更保险。

这是我第一次从出诊的妇产科大夫那听到建议做DNA检测的建议，内心一惊，因为我已经被诊断了先兆流产，既然有风险因素就建议做检查，那我决定也要做检查。

回家后我找相熟的朋友咨询了身边的妇产科大夫，那位朋友的建议是：建议做，而且据他了解这个检查在深圳是有补贴的，孕妇个人只要出800元就可以，总之是花钱买心安。

所以到9周再去医院时，看完大夫后我就立刻去找小护士签合同、交钱了。

刷完卡后，我第一次发现，交易的主体并不是北医三院，而是一家名叫“北京华诺奥美医学检验所有限公司”的商户，我问小护士这是怎么回事，小护士回答，华诺奥美和北医三院是合作关系，我们的血液样本都会送到北医三院的实验室去做检测，最后也是北医三院的实验室出结果。

钱都已经交了，加上内心对公立医院本能的信任，我没有深究这件事，就去抽血了。

在平稳的度过了最危险的早孕期后，有感于公立医院实在不美好的就诊体验，我最终还是坚持去私立医院做接下来的产检和分娩。

孕12周，我回到了第一次做早孕检查的私立医院开始做正式产检，例行检查做完后带着结果看医生时，医生向我介绍了唐氏筛查与无创DNA两种方法，我需要选其一。因为在正常流程中，12周产检的下一次检查就要做唐筛了，因此我要提前确定选择哪一种筛查方式。

在这里补充一点背景知识：

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

无创DNA则是在孕周的一定范围内，通过抽取孕妇的血液，从中对胎儿游离DNA进行检测，确定染色体异常风险。

我在那家私立医院已经购买了产检分娩套餐，套餐中是包含了唐筛费用的。医生介绍，唐筛套内价格2000元，无创DNA价格2500元，在私立医院费用相差不大，但是在公立医院唐筛只要几百块，费用相差比较大。我如果选择做无创，需要额外交2500元，套内的唐筛价格在分娩之后会退还。

在检测的范围、准确度和适用人群上，唐筛和无创DNA也有差别，大体来讲，无创DNA的准确度更高。

我自己在网络上听过一些专家课程，因此对唐筛、无创DNA和羊水穿刺的关系也有了解。根据我了解到的情况：

唐氏筛查的准确率在60%-70%，孕妈年龄大于35岁属于高风险，因为女性超过35岁排出异常卵子的风险会升高。唐筛的原理是通过检测孕妇身体的某些数值，综合孕妇的年龄、体重等因素，根据一个公式，计算出孕妇唐筛的风险程度。

无创DNA的准确率在96-99%，无创DNA是通过检查孕妇血液中的胎儿游离DNA进行检测，因此准确率相对较高。

但是唐筛和无创DNA都只是筛查手段，无法确诊胎儿是否有染色体异常，如果要确诊，唯一的方式是做羊水穿刺。

网络课程中专家的说法是，通常来讲，大部分孕妇先做唐筛，如果唐筛结果提示是中、高风险，可以选择无创DNA做进一步检查，如果无创DNA结果还是提示高风险，就需要做羊水穿刺或者绒毛、脐带穿刺做进一步确诊。

讲课的该位专家提到，无论是唐筛还是无创DNA都是筛查手段，只有羊水穿刺是确诊方法。但由于羊水穿刺有可能带来流产风险，所以通常都是先筛查，再根据风险程度决定要不要做羊水穿刺。同样，正因为唐筛和无创DNA都是筛查手段，所以即使检查结果显示是低风险，也不排除胎儿有染色体异常的可能。

由于我自己提前对这些有一点了解，因此我直接选择了做无创DNA。

出于好奇，我问了医生自己之前做过脆性X-FMR1基因Amplide产前筛查和脊肌萎缩症-SMN1基因携带者筛查，这个基因检查和无创DNA的关系是什么。医生表示自己也不太清楚。

采无创DNA血样的当天，我在该私立医院的某间诊室见到了基因公司的人，我先问了对方是哪家公司的，对方表示是贝瑞和康的，之后开始跟我介绍他们的套餐。

与医生说的不同，这位基因公司的工作人员表示，有两种无创DNA检测套餐，一种是医生说的2500元，只检测21、18和13号染色体；还有一种是在这三种染色体检查之外，再检查胎儿性染色体非整倍体疾病，包括45,X、47,XXX及47,XYY，以及7种相对高发的大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病，价格3200元。

该检测是与北京大学第一医院合作的实验室合作，由该实验室做检测并出检测结果，检测结果会发送到我的手机上，如果风险高基因公司会打电话联系，在他们的协调下做进一步的羊水穿刺确诊。

再一次出于花钱买心安的想法，我选择了3200元的套餐，签完合同，基因公司的人拿出一份保单，说如果检查结果是高风险，保单赔付最高4000元的金额，用于孕妇进行下一步的羊水穿刺、染色体分析等检查。如果无创DNA检测结果为阴性或低风险，但被保险人的胎儿经省市级医院专科医生明确诊断患有检测范围内疾病并终止妊娠的，保险公司赔付2万人民币，同时对被保险人及其胎儿保险责任终止，被保险人不再向检测机构、投保单位、送检医院及保险公司追索任何其他费用。

最重要的是，如果无创DNA检测结果是阴性或者低风险，但被保险人生育的孩子在出生一年之内被诊断患有检测范围内的疾病，保险公司赔付40万元，同时对被保险人及其胎儿保险责任终止，被保险人不再向检测机构、投保单位、送检医院及保险公司追索任何其他费用。

听她这样介绍，我当时就有点发慌：如果生下来孩子有问题，你赔40万又有什么用呢？

基因公司的人说：基本不会检错。

我问：你们检错的概率是多大？

她回答：据我所知，过去几年，我们没有一例检测错误的。

话已至此，合同已签，我也没有更好的选择，还是在保单上签下了自己的名字。

以上就是我两次孕前基因检查的大概经历。现在两个DNA检测的结果都已经出来了，第一个检测是我没有携带病变染色体，第二检测是我是低风险，所以单从检查结果来看，我想是可以放心。

但今天看了虎嗅《华大癌变》的文章后，心中仍不免担心：万一我属于被检错的那1%的人群怎么办？对于任何一个家庭而言，生下一个有缺陷的孩子，都意味着是天大的打击。

说实话，在看这篇文章之前，我并没有仔细的整理或回忆两次做DNA检测的经历，过程中遇到的一些疑惑，比如说介绍时说是北医三院检测但钱交给了基因检测公司，这其中各方的关系是什么，北医三院在其中的角色是什么；如果漏检、检错了，我该怎么办？这些问题此前我并没有深究过，但今天，我不得不仔细去思考基因检测的可靠性，对过程中医院、医生、基因公司、送检实验室的信息，有了更为强烈的知情需求。

经历了一次产检后，我能感受到，就诊过程中，孕妇会不断的被推销各种检查项目，这些项目几乎都在医保范围外，单价都不便宜。

而实际生活中，大部分孕妇由于缺少基本医学知识、对基因技术不了解，但出于对胎儿健康状况的关切，当护士或者医生放大或强调存在的风险时，都不会吝啬几千块钱，而选择做额外检查。

我就是这样的孕妇，我不知道这些检查项目实际到底有无必要，但出于花钱买心安的心理，愿意多花几千块，尽一切可能去降低分娩出有问题宝宝的风险。

说实话，我现在无法评价这些向孕妇推销产品的人，因为在检查有用的前提下，即使某些检查并无必要，做一次检查带来的只是金钱上的损失而已。但如果检查是无用的，那这些人就是在作恶——然而我并没有能力去判断检查到底是有用还是无用。

我只希望，做基因检查的公司、推销基因检查的医院和医生能够意识到，当孕妇选择了你们的产品，就意味着她将筛查胎儿患病风险的信任交给了你们。为这些服务付出金钱是无可厚非的，但链条中的各方如为了利益，故意放大风险、回避责任，且不为检测的准确率和可靠性负责时，你们的私利和失误将会为一个家庭带来灭顶之灾，而当事故一再发生摧毁了孕妇对你们的信任后，最终，你们的也会为自己种下苦果。

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